曳舟ER診断カンファレンス第5回〜Eye of the Beholder〜

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曳舟ER診断カンファレンス第5回〜Eye of the Beholder〜

• 1.

  東京曳舟病院　救急科 藤原 翔 ER診断カンファレンス 第5回　Eye of the Beholder

• 2.

  ※一部日本用にアレンジしています

• 3.

  主訴：左眼周囲の腫脹, 嚥下困難 既往歴：高血圧 現病歴：受診3日前から左眼周囲の腫脹と固形物の嚥下困難が出現し, 食べ物がつかえるようになったため, 救急外来を受診した. 症例 47歳男性

• 4.

  ROS (-) ：眼の痒み, 痛み, 羞明, 複視, 視力低下, 頭痛 　　　　　発熱, 倦怠感, 消化器症状, 喘鳴, 呼吸苦 ROS (+)：左眼の腫脹, 固形物の嚥下困難, 嗄声 Review of System

• 5.

  もしこのような電話相談があったら この時点で何を疑う？ 緊急性はあるか？

• 6.

  ・3日前からの症状 ・左眼周囲の浮腫 ・固形物の嚥下困難 ・嗄声 ・発熱含む全身症状なし ・眼の症状なし System1直感的思考

• 7.

  ・3日前からの症状 　⇨ アナフィラキシーは less likelyだが除外必須 ・発熱や疼痛なし 　⇨ 感染症など局所の炎症ではなさそう？ ・片側の局所の浮腫+嗄声 　⇨ 左眼, 咽頭喉頭周囲の軟部組織腫脹？

• 8.

  アナフィラキシーは除外必須 咽頭炎に処方された薬剤によるアレルギーの可能性も 血管浮腫による咽頭浮腫は気道緊急となり得る 　 ⇨急性〜亜急性の経過の嚥下困難は要注意 緊急性は？

• 9.

  System1直感的思考 # 血管性浮腫 　- 薬剤性, アレルギー性, HAE(遺伝性), 後天性 # ウイルス性咽頭炎+薬剤アレルギー # 固定薬疹 # アナフィラキシー 浮腫が両側性なら 甲状腺機能低下症も鑑別 著者は旋毛虫症も挙げている

• 10.

  内服歴：直近の受診歴なし, 市販薬の使用なし アレルギー歴：貝類, 直近の摂食なし 家族歴：母親 乳癌 生活歴：不動産関連の仕事, ボストン在住 動物暴露：ペット飼育なし, 特に動物暴露なし 渡航歴：過去3年間に中国, 日本, メキシコ渡航　　　　直近6ヶ月間は渡航歴なし 嗜好歴：飲酒喫煙なし

• 11.

  来院時現症 BP130/80mmHg PR95bpm BT37.3℃, RR 18/min SpO2 100%(RA) GCS E4V5M6, 嗄声あるが会話可能 左眼周囲全体に浮腫, ごく軽度の紅斑あり 眼球運動正常,瞳孔3/3mm, 対光反射+/+, 瞳孔の変形なし 眼瞼結膜, 口腔粘膜に異常所見なし 舌は全体的に軽度腫脹あり 呼吸音清, cracklesなし, stridorなし 脳神経Ⅱ〜Ⅻ異常なし, 四肢MMT5/5, その他の皮疹, 浮腫なし

• 12.

  A：左眼瞼周囲の紅斑 B：左眼周囲の浮腫

• 13.

  Problem List # 3日間持続する左眼周囲の浮腫 # 左眼周囲の紅斑 # 嗄声 # 嚥下困難 # 舌のびまん性浮腫

• 14.

  # 血管性浮腫 　- 薬剤性, アレルギー性, HAE(遺伝性), 後天性 # ウイルス性咽頭炎+薬剤アレルギー # 固定薬疹 # アナフィラキシー System1直感的思考

• 15.

  身体所見上は血管性浮腫が疑われた. 明らかな誘引がないため, 感染や炎症の評価のため炎症マーカー提出, また後天性C1-INH欠損症を考慮しC4を測定. 薬剤やアレルゲンへの暴露なく, 症状の持続時間からアレルギー性の可能性は低いが治療を行った.

• 16.

  アレルギー性の機序を考慮し, H1 blockerとPSL40mgを3日間処方し, 漸減終了した. しかし症状は進行し, 発声障害, 咽頭の浮腫, 鼻汁の逆流, 肩と臀部の痛み, ジャンプ力の低下が出現し, 2週間後にERを受診した. 経過

• 17.

  新規の身体所見として... 前頸部, 側頸部の圧痛 両側上腕の浮腫 股関節の屈曲, 伸展, 外転 MMT4/5 座位からの立ち上がり困難 臀部, 大腿部に疼痛あり 触覚や振動覚問題なし, 深部腱反射の減弱亢進なし

• 18.

  頭頸部MRI 左眼窩，顔面筋, 舌, 頸部筋群の浮腫

• 19.

  頭頸部MRI 左眼窩，顔面筋, 舌, 頸部筋群の浮腫

• 20.

  Problem List # 左眼周囲の浮腫, 紅斑 # 嗄声 # 嚥下困難 # 舌のびまん性浮腫 # 肩周囲の疼痛 # 臀部の疼痛 # 両側上腕の浮腫 # 下肢近位筋の筋力低下 # 顔面筋の浮腫 # 頸部筋群の浮腫, 圧痛

• 21.

  Problem List # 左眼周囲の浮腫, 紅斑 # 嗄声 # 嚥下困難 # 舌のびまん性浮腫 # 肩周囲の疼痛 # 臀部の疼痛 # 両側上腕の浮腫 # 下肢近位筋の筋力低下 # 顔面筋の浮腫 # 頸部筋群の浮腫, 圧痛 ⇨ミオパチー, 特に筋炎を示唆 嚥下困難＋筋力低下で重症筋無力症は鑑別. ただ筋肉の浮腫は伴わない.

• 22.

  System2分析的思考 ・解剖学的アプローチ ・嚥下困難, 近位筋筋力低下の鑑別（フレームワーク） ・嚥下障害を生じる筋炎, 頸部筋群の筋炎 etc...（SQ） ・VINDICATE（病因による分類）

• 23.

  System2分析的思考 ・解剖学的アプローチ ・嚥下困難, 近位筋筋力低下の鑑別（フレームワーク） ・嚥下障害を生じる筋炎, 頸部筋群の筋炎 etc...（SQ） ・VINDICATE（病因による分類）

• 24.

  ・嚥下障害を生じる筋炎 (ミオパチー) ・頸部筋群の筋炎 ・眼瞼浮腫を伴う筋炎 Semantic Qualifier

• 25.

  ・嚥下障害を生じる筋炎 (ミオパチー) ・頸部筋群の筋炎 ・眼瞼浮腫を伴う筋炎 Semantic Qualifier

• 26.

  - 遺伝性ミオパチー 　筋緊張性ジストロフィー1,2型, 眼咽頭型筋ジストロフィー, ミトコンドリア性ミオパチー,　顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー, Duchenne型筋ジストロフィー, 肢帯型筋ジストロフィー, 　先天性ミオパチー, ポンペ病, 筋原線維性ミオパチー, MEGF10ミオパチー, 声帯咽頭ミオパチー etc.. - 後天性ミオパチー 　多発筋炎, 皮膚筋炎, Overlap症候群, 抗合成酵素症候群,免疫介在性壊死性ミオパチー, 封入体筋炎 - 神経原性障害 　ALS/PMA, 急性脊髄灰白髄炎(ポリオ後症候群), 脊髄性筋萎縮症1型,　球脊髄性筋萎縮症, 末梢神経障害(ギラン・バレー症候群, 糖尿病) - 神経筋接合部障害 　重症筋無力症, Lambert-Eaton症候群, 先天性筋ジストロフィー 嚥下障害を生じるミオパチー Neuromuscul Disord. 2021;31(1):5-20.

• 27.

  - 遺伝性ミオパチー 　筋緊張性ジストロフィー1,2型, 眼咽頭型筋ジストロフィー, ミトコンドリア性ミオパチー,　顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー, Duchenne型筋ジストロフィー, 肢帯型筋ジストロフィー, 　先天性ミオパチー, ポンペ病, 筋原線維性ミオパチー, MEGF10ミオパチー, 声帯咽頭ミオパチー etc.. - 後天性ミオパチー 多発筋炎, 皮膚筋炎, Overlap症候群, 抗合成酵素症候群,免疫介在性壊死性ミオパチー, 封入体筋炎 - 神経原性障害 　ALS/PMA, 急性脊髄灰白髄炎(ポリオ後症候群), 脊髄性筋萎縮症1型,　球脊髄性筋萎縮症, 末梢神経障害(ギラン・バレー症候群, 糖尿病) - 神経筋接合部障害 　重症筋無力症, Lambert-Eaton症候群, 先天性筋ジストロフィー 嚥下障害を生じるミオパチー Neuromuscul Disord. 2021;31(1):5-20.

• 28.

  Vascular (血管系)： Infection (感染症)： Neoplasm (新生物)： Degenerative (変性疾患)： Iatrogenic/Idiopathic/Intoxication/Inheritance (医原性/特発性/中毒/遺伝性)： Congenital (先天性)： Allergy&Autoimmune (アレルギー, 自己免疫性疾患)： Trauma (外傷性)： Endocrinopathy/Metabolic/Else (代謝内分泌疾患, その他)： 病因による分類 (VINDICATE)

• 29.

  V： I：旋毛虫症, シャーガス病, 糸状虫症 N：傍腫瘍症候群としてのミオパチー D： I： C： A：特発性炎症性筋疾患(PM/DM含む), 筋ジストロフィー, 重症筋無力症 T： E：甲状腺機能低下症 病因による分類 (VINDICATE) 他にも挙げてみて下さい

• 30.

  System2分析的思考 # 後天性ミオパチー D/D: 多発筋炎, 皮膚筋炎, Overlap症候群, 抗合成酵素症候群, 免疫介在性壊死性ミオパチー, 封入体筋炎

• 31.

  System2分析的思考 # 後天性ミオパチー 多発筋炎, 皮膚筋炎, Overlap症候群 ⇨ 各種抗体, 身体所見, 筋生検 抗合成酵素症候群 ⇨ アミノアシル tRNA合成酵素に対する抗体陽性, DMと鑑別難免疫介在性壊死性ミオパチー ⇨ 急性〜亜急性, 対称性の四肢近位筋力低下, 　　　　　　　　　　　　　　　　　頚部筋力低下, 筋生検で壊死像 封入体筋炎 ⇨ 50歳以上, 慢性経過, 三角筋よりは手指や手首屈筋の筋力低下 　皮膚筋炎に特徴的な身体所見 ・Gottron丘疹, Gottron徴候 ⇨ なし ・ショールサイン　　　　　 ⇨ なし ・ホルスターサイン　　　　 ⇨ なし ・ヘリオトロープ疹　　　　 ⇨ 片側性は非典型的

• 32.

  検査所見 正常10-40mg/dL 抗Jo-1抗体を含む筋炎特異的抗体パネルは陰性

• 33.

  筋生検 　左三角筋 筋生検 ・筋繊維に軽度の大小不同 ・筋膜周囲の萎縮は認めない ・HE染色では, 主に骨膜上血管の周囲に炎症性浸潤 ・主要組織適合性複合体(MHC)クラスⅠ染色は陽性　壊死していない線維に斑状に分布していた ・膜侵襲複合体(MAC)に特異的な染色では, 散在　する毛細血管を取り囲むように陽性を呈した

• 34.

  病理所見 (血管周囲の炎症, 筋繊維のMHCクラスⅠ陽性, 内皮細胞へのMAC沈着など) と臨床症状から皮膚筋炎と診断された. mPSL1000mg 3日間投与し, PSL60mg内服で治療を行った. 眼窩周囲の発疹と嗄声は改善, CKも低下したが, 近位筋の筋力低下は残存した. メトトレキサート20mg/週で開始し, CKは正常化, 筋力も改善した. 経過

• 35.

  症状と採血データの改善から6ヶ月が経過し, PSLを15mgまで漸減したところで症状が再燃した. 近位筋の筋力低下, CK上昇, Gottron丘疹が出現した. 免疫グロブリンとメトトレキサート25mg/週への増量で症状は軽快した. 経過中に悪性腫瘍は認めなかった. 経過

• 36.

  皮膚筋炎 最終診断

• 37.

  皮膚筋炎の身体所見

• 38.

  皮膚筋炎の身体所見 多発性筋炎・皮膚筋炎診療ガイドライン（2020 年暫定版）

• 39.

  ・筋炎特異的自己抗体の中では, 抗ARS抗体が最も頻度が高い ・DM特異的自己抗体 DM-specific autoantibody(DMSA)は現在5種類 　- 抗MDA5抗体, 抗TIF1-γ抗体, 抗Mi-2抗体,抗SAE抗体, 抗NXP-2抗体 ・各抗体で疾患の表現が異なる 皮膚筋炎 (DM)の抗体検査 多発性筋炎・皮膚筋炎診療ガイドライン（2020 年暫定版）

• 40.

  ・MRIで筋生検の部位を検討 　上腕二頭筋, 上腕三頭筋, 三角筋, 大腿四頭筋, 前脛骨筋が多い ・筋線維の大小不同 ・筋束周辺の萎縮 ・血管周囲の炎症細胞浸潤 (perifascicular atrophy; PFA) ・筋内鞘小血管への補体複合体沈着像 (membrane attack complex; MAC) ・主な浸潤リンパ球はCD4陽性T細胞 ・筋炎の多くでMHC classⅠ,Ⅱ陽性⇨ジストロフィーとの鑑別 皮膚筋炎の病理所見 N Engl J Med 1986; 314(6):329-334 J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2009;80(10):1060-8.

• 41.

  ・片側の眼瞼浮腫, 嚥下障害を初発症状とした皮膚筋炎 　⇨ 稀な疾患の非典型例 ・初診時にミオパチーを疑うことは難しかったが, 　症状の進展に伴い, 鑑別を挙げ直して診断に至った 　⇨ 繰り返し丁寧に診察することが大切 ・DMに特徴的な抗体検査や皮膚所見がなく, 筋生検を要した

• 42.

  ・稀な疾患の非典型例は, 後から症状が揃うことがある ・筋炎の症状が現れにくい皮膚筋炎がある ・嚥下障害からミオパチーを想起できるように Take home message