曳舟ER診断カンファレンス第4回〜Circling Back for the Diagnosis〜

テキスト全文

• #1.

  東京曳舟病院 救急科 藤原 翔 ER診断カンファレンス 〜Circling Back for the Diagnosis〜

• #2.

  ※一部アレンジしています

• #3.

  主訴：腹痛, 嘔気, 嘔吐 現病歴：6週間前から右上下腹部に断続的な痛みが続いている.食事で増悪し, 母親からもらった制酸剤を服用すると1～2時間で消退していた. 受診日は腹痛が8時間続き, 食後に増悪し，嘔吐を繰り返したためERを受診した. 症例 28歳男性

• #4.

  既往歴：Gilbert症候群 (2年前に近医で指摘) 　　　　非アルコール性脂肪肝, BMI 33 嗜好歴：喫煙歴なし, 機会飲酒 追加問診

• #5.

  ROS(-)：吐血, 胆汁様嘔吐, 下痢, 発熱, 悪寒 ROS(+)：右上下腹部痛, 嘔気, 嘔吐 Review of System

• #6.

  Onset：6週間前, 特に契機なし Provocative/palliative factor：食事で増悪, 制酸剤で改善 Quality/quantity：断続的で波がある Region/radiation：右上下腹部, 放散痛なし Severity：痛みのため動けないほど Time course：1〜2時間で消退する 痛みに関する追加問診

• #7.

  来院時現症 BP 145/90mmHg, PR 84bpm, BT 37.1℃, RR 18/min SpO2 100%(room air) GCS E4V5M6, 腹痛により苦悶様 眼球結膜黄染あり 呼吸音清, cracklesなし, 心雑音なし, gallop rhythmなし 右上下腹部に軽度の圧痛あり, 上腹部に強い 反跳痛なし, 筋性防御なし, 肝臓は触知せず

• #8.

  # 6週間前からの右上腹部痛 # Gilbert症候群 # 非アルコール性脂肪肝 # 肥満 (BMI 33) Problem List

• #9.

  System1直感的思考 第一印象と鑑別の最上位について考えて下さい 疾患名でなく病態の解釈でも良いです 最優先で欲しい問診項目についても

• #10.

  　Key Factは？ ・6週間前からの右上下腹部痛 ・食事で増悪する腹痛 ・制酸剤で改善 ・Gilbert症候群 ・非アルコール性脂肪肝 System1直感的思考

• #11.

  System1直感的思考 Impression 右上腹部痛がメインなら肝胆道系疾患 食後の増悪は, 胃潰瘍や胆石発作に典型的 1〜2時間で改善しており, 制酸剤による改善かは不明 Gilbert症候群は確定診断かは怪しい

• #12.

  System1直感的思考 # 胆石疝痛発作 　- 胆嚢炎, 胆管炎, 肝膿瘍 # 胃潰瘍 # 増悪寛解を繰り返している虫垂炎

• #13.

  血算 凝固 生化学

• #14.

  ・肝腫大なし、脂肪肝 ・脾腫あり (矢状断で16cm) ・胆石なし, 胆管拡張なし ・胆嚢の壁肥厚なし, 周囲の脂肪織濃度上昇なし ・虫垂の腫大なし 腹部単純CT 画像ありません...

• #15.

  腹部超音波 ・胆泥あり ・胆嚢壁の肥厚 ・胆嚢周囲に少量の液貯留 ・門脈, 肝静脈の血流は正常

• #16.

  急性胆嚢炎疑いとして入院となり、メロペネムが開始された. 入院2日目, 腹痛は改善傾向となった. フォローの採血が行われ, ビリルビン, 肝酵素の上昇を認めた. 肝炎のスクリーニング採血では有意所見なし. 肝胆道系精査のためMRCPが撮影された. 経過

• #17.

  血算 生化学 その他

• #18.

  MRCP ・肝内胆管・総胆管拡張なし ・胆管結石なし ・脂肪肝 ・胆泥あり, 胆嚢壁の肥厚 ・胆嚢周囲に少量の液貯留

• #19.

  入院3日目, 解熱し腹痛は消退した.T-Bil 5.7mg/dL, D-Bil 2.5mg/dLまで低下し, ALT 292U/L, AST 89U/L, APL 174U/Lまで改善. メロペネムは中止され、胆嚢摘出術目的に外科へ紹介され退院となった. 経過

• #20.

  めでたしめでたし... ではない！ 一連の経過で違和感はないか？

• #21.

  # 無石性胆嚢炎# 一過性のD-bil上昇 (D-bil 11.2/ I-Bil 8.3) # 脾腫 # Gilbert症候群→間接ビリルビン上昇 # 肥満 (BMI 33) # 非アルコール性脂肪肝 Problem List

• #22.

  # 無石性胆嚢炎 　胆泥形成あり, 発症年齢としては非典型的 　 # 一過性のD-Bil上昇 (D-Bil 11.2/ I-Bil 8.3) 　閉塞はないが高値→一過性の閉塞で説明可能 　 # 脾腫 　脂肪肝のみでは門脈圧亢進で説明困難 　 # 間接ビリルビン上昇　Gilbert症候群は確定診断？溶血の可能性は？

• #23.

  ・若年性の無石性胆嚢炎の原因 Semantic Qualifier

• #24.

  　- 5F (Forty, Female, Fatty, Fair, Fecund・Fertile)　 50-60歳代, 肥満傾向の女性, 中心性肥満の男性, 白人, 妊娠, 　- 胆泥の構成物質の過剰　 ビリルビン, コレステロール, カルシウムの過剰 　- 薬剤性：フィブラート系, セフトリアキソン, ソマトスタチンアナログ製剤　　　　　 ホルモン補充療法, 経口避妊薬 　- その他：長期間の絶食, 脊髄損傷, 肝硬変, クローン病, 溶血性貧血(I-Bil上昇) 胆泥が溜まる病態 (≒胆石症のリスク) Nezam H Afdhal. Gallstones: Epidemiology, risk factors and prevention: UpToDate →若年性で関与する主な病態は, 溶血性貧血, 脂質異常症, 薬剤性.

• #25.

  無石性胆嚢炎の原因として, 溶血性貧血は鑑別上位. 脾腫の鑑別として, 溶血性貧血もoverlapする. Gilbert症候群の診断がついた, 2年前の診療情報を取り寄せた. 経過

• #26.

  正常範囲

• #27.

  I-Bil上昇, LDH上昇, ハプトグロビンの低下あり.Hbは正常のため, 代償された溶血性貧血が疑われた. 精査のため, 網状赤血球数, 血液像の目視を提出した. 家族歴を聴取すると, 父親が27歳の頃に胆石症で胆嚢摘出術を受けていたことが判明した.

• #28.

  Ret 3.2％ (正常範囲 0.5～2.2) 網状赤血球絶対数 172,100個/mm3 (正常範囲31,500～108,800) 末梢血塗抹標本：パッペンハイマー小体あり　　　　　　　　有棘細胞, 分裂細胞, 球状赤血球は認めず

• #29.

  網状赤血球数の上昇は, 代償された溶血性貧血を支持する所見. 一方で血液像の目視では, 有意な所見は得られなかった. 父親も若年発症の胆石症の既往があり, 遺伝性疾患が疑われる.

• #30.

  ・遺伝性の溶血性貧血 Semantic Qualifier

• #31.

  赤血球膜異常 遺伝性球状赤血球症, 遺伝性楕円赤血球症症候群,遺伝性有口赤血球症, 遺伝性乾燥有口赤血球症 (xerocytosis) 赤血球酵素異常 グルコース-6 リン酸脱水素酵素 (G6PD)欠損症, ピルビン酸キナーゼ (PK)欠損症, グルコースリン酸イソメラーゼ欠損症, ピリミジン 5’ヌクレオチダーゼ欠損症 赤血球ヘモグロビン異常 鎌状赤血球症候群, サラセミア症候群, 不安定ヘモグロビン症 遺伝性溶血性貧血 Wintrobe’s clinical Hematology, 13th edition, Greer JP, et al, ed. Lippincott Williams & Wilkins, 2014, 606 先天性溶血性貧血の7割が遺伝性球状赤血球症

• #32.

  4週間後に腹腔鏡下胆嚢摘出術を行った. 複数の色素性胆石があり, 最大1.0cm×0.6cm×0.6cmであった. 周術期に行った末梢血塗抹標本で, 球状赤血球が散在していた. 経過

• #33.

  赤血球浸透圧抵抗試験：脆弱性が亢進 赤血球EMA(Eosin-5-maleimide)結合能試験：結合能低下 →遺伝性球状赤血球症と診断 直接クームス試験は行われなかった. 7ヶ月後の末梢血塗抹標本では, 多数の球状赤血球を認めた. 経過 東南アジア楕円赤血球症, 先天性赤血球異形成貧血(CDA)Ⅱ型でも低下

• #34.

  末梢血塗抹標本 7ヶ月後の検体 多数の球状赤血球を認める

• #35.

  遺伝性球状赤血球症による 胆泥形成を原因とした急性胆嚢炎 最終診断

• #36.

  ・溶血性貧血は若年性の胆石症のリスク 　 ・貧血を伴わない溶血性貧血 　代償された軽症の溶血性貧血では貧血を伴わない 　 ・球状赤血球を認めない球状赤血球症 　初期の末梢血塗抹標本では, 球状赤血球は認めなかった 　→軽症例の2〜3％では少数のため, 観察されないことがある 　 Turning Point

• #37.

  ・先天性溶血性貧血の中で最も多く, 7割を占める ・本邦の有病率は人口100万人あたり5.7〜20.3人 ・北欧系の人種では2000人に1人 ・発症年齢は0～65歳, 20歳以上の発症が40％を占める ・遺伝形式は常染色体優性遺伝, 1/3は遺伝性が確認できず ・本疾患の小児, 若年成人における胆石症の発症率は40% 遺伝性球状赤血球症

• #38.

  ・網状赤血球増加により相殺されてMCV正常が多い ・赤血球浸透圧抵抗試験は10〜20%で正常 ・赤血球EMA結合能試験が有用 ・重症貧血の場合は, 脾臓摘出術の適応 ・感染を契機に溶血発作や, ヒトパルボウイルスB19など　による無形成発作を生じることがある 遺伝性球状赤血球症

• #39.

  ・溶血性貧血は胆泥・胆石症のリスク・貧血の無い, 代償性の溶血性貧血という病態がある ・「前医の診断は疑え」 Take home message