Kawabata Y et al. A genome-Wide Association Study Confirming a Strong Effect of HLA and Identifying Variants in CSAD/lnc-ITGB7-1 on Chromosome 12q13.13 Associated with Susceptibility to Fulminant Type 1 Diabetes. Diabetes 68: 665-675, 2019
遺伝的背景 ・HLA-DR/HLA-DQ遺伝子型では、DRB1*04:05-DQB1*04:01 DRB1*09:01-DQB1*03:03 と が疾患感受性を示す ・12番染色体(12q13.13)のCSAD/lnc-ITGB7-1領域の関与が知られている 感度50.2%、特異度74.2%、陽性的中率55.3%、陰性的中率70.1% 感度40.1%、特異度73.8%、陽性的中率49.4%、陰性的中率65.9% (2011年度厚生労働省多施設共同研究:劇症1型糖尿病の診断マーカー同定と診断基準確立) Kawabata Y et al. A genome-Wide Association Study Confirming a Strong Effect of HLA and Identifying Variants in CSAD/lnc-ITGB7-1 on Chromosome 12q13.13 Associated with Susceptibility to Fulminant Type 1 Diabetes. Diabetes 68: 665-675, 2019