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概要

本スライドのテーマであるミトコンドリア糖尿病はミトコンドリア病の一病型であり、糖尿病全体における頻度は1%と、遺伝子異常が同定されている糖尿病の中では最多です。疾患の理解や、レポート・スライドの作成、指導の参考としてお役立てください。

◎目次

・スライドの対象者

・ミトコンドリア糖尿病とは

・症例提示

・主な入院時現症

・検査所見

・ミトコンドリア糖尿病の診断基準

・治療経過

・ミトコンドリア病について

・ミトコンドリア糖尿病について

・遺伝カウンセリングの注意点

・本症例のポイント

・Take home message

本スライドの対象者

医学生／研修医／専攻医／専門医

参考文献

日本ミトコンドリア学会, ミトコンドリア糖尿病診療マニュアル2023, 診断と治療社.
日本遺伝カウンセリング学会, 臨床遺伝学小児領域. 診断と治療社.
日本ミトコンドリア学会, ミトコンドリア病診療マニュアル2023. 診断と治療社.
鈴木　進. ミトコンドリアDNA異常による糖尿病治療報告 2004
Schwasinger-Schmidt T. Pharmacol Res 2013.
Guillausseau PJ. Diabetes Metab 2004
Ogata M. Biochem Biophys Res Commun 2014

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