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プレシジョンメディシンとは何か― がん治療をそれぞれの患者さんへ届ける ―
聖マリアンナ医科大学病院
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概要
がん薬物療法の進歩に伴い重要性を増すプレシジョンメディシンについて、包括的ゲノムプロファイリング（CGP）検査を中心に解説します。単一遺伝子検査との違い、組織・血液検体の特性、エキスパートパネルや受け皿試験を含む運用フローを整理。さらにGISTや脱分化型脂肪肉腫などの希少がんにおけるCGP検査の活用事例を通じ、遺伝子情報に基づいた最適な個別化治療の実践アプローチを学びます。
参考文献
Sagawa T, et al. Front Oncol. 13:1203296, 2023.
Int J Clin Oncol (2024) 29:1–19
Nat. Rev. Clin. Oncol. 10, 472–484 (2013)
Br J Cancer. 2015 Jan 20;112(2):352-6.
Ding H, et al. Oncol Rep. 43(3):751-764, 2020.
Kawabata K, J Gastroenterol. 61(5):578-591, 2026.
Judson I, et al. Lancet Oncol. 15(4):415-23, 2014.
Demetri GD, et al. J Clin Oncol. 10;34(8):786-93, 2016.
Demetri GD, et al. J Clin Oncol. 35(30):3433-343, 2017.
Sleijfer S, st al. J Clin Oncol. 27(19):3126-32, 2009.
Abe S, et al. World J Surg Oncol. 23(1):449, 2025.
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テキスト全文
プレシジョンメディシンの概要と目的
#1.
大阪大学大学院医学系研究科 消化器外科学 和田範子 プレシジョンメディシンとは何か 〈医学生・研修医のための腫瘍内科セミナー(2026/7/26))〉 ― がん治療をそれぞれの患者さんへ届ける ―
#2.
01 02 一般的な癌治療の流れ 包括的ゲノムプロファイリング(CGP)検査 目次 03 臓器別検討 GIST 脂肪肉腫
#3.
A大学 Bがんセンター C病院 D病院 エビデンスに基づいて学会が作成したガイドライン治療 受診した病院や担当した医師ごとに 異なる治療を提案されないよう ガイドラインに則った治療が行われます
大腸がん治療ガイドラインの変遷
遺伝子検査の種類とその重要性
次世代シーケンサーによる検査の実際
血液検体を用いた遺伝子異常の検査
がんゲノム情報管理センターの役割
ドライバー遺伝子変異と治験の関係
患者申出療養制度とその意義
GISTの特徴と治療法
脂肪肉腫の治療経過とCGP検査の影響
#4.
大腸がん治療ガイドライン(2005年版) 抗癌剤を選ぶ 大腸癌研究会ホームページ(https://jsccr.jp/guideline/2005/particular2.html)より引用/改変 かつてのガイドラインでは 癌と診断されたら抗癌剤を選ぶだけの 簡単な治療選択でした
#5.
今 大腸癌研究会ホームページ(https://www.jsccr.jp/guideline/2024/particular.html#no5)より引用/改変 薬物の開発に伴い、より最適化してきた 現在は、薬剤が開発されたことで 遺伝子のタイプ(バイオマーカー)や 病変の部位によって 最適な治療が異なります
#6.
症例：S状結腸癌、多発肝転移 バイオマーカー RAS: 野生型 BRAF:野生型 MSS HER2:陰性 mFOLFOX6 + Cetuximab (抗EGFR 抗体薬) バイオマーカーに応じた薬剤を投与することで 著明な効果を認めることもあります Sagawa T, et al. Front Oncol. 13:1203296, 2023.
#7.
大腸癌 → RAS、BRAFなどのマルチ遺伝子検査 → 一次治療、二次… 目的に応じた遺伝子パネル検査 → 包括的ゲノムプロファイリング(CGP)検査(次世代シーケンサーを用いた「遺伝子パネル検査」) 遺伝子異常にマッチする 治療薬を検索するため 保険で使用可能な 薬剤を選択するため いくつかのパネル検査を、目的に応じて使い分ける
#8.
01 02 一般的な癌治療の流れ 包括的ゲノムプロファイリング(CGP)検査 目次 03 臓器別検討 GIST 脂肪肉腫
#9.
https://www.ncc.go.jp/jp/ncch/genome/080/index.htmlより改変 遺伝子異常の検査方法
#10.
単一遺伝子検査 投薬、診断に必要な遺伝子をひとつずつ検索する UGT1A1…イリノテカンの代謝活性 (副作用が強く出るかどうか)が分かる 乳癌、膵癌…BRCA胚細胞変異陽性でオラパリブの適応 GIST…KITの変異部位でイマチニブの耐性診断
#11.
遺伝子パネル検査 遺伝子パネル検査で、一度に複数の遺伝子異常を検索 マルチ遺伝子検査(各癌種ごとのキット) 大腸癌…KRAS、NRAS、BRAF(MEBGEN RASKET™-B キット) 非小細胞肺癌…EGFR、MET、KRAS、 BRAF、ALK、 ROS1、 RET(AmoyDx®肺癌マルチ遺伝子PCRパネル) など 包括的ゲノムプロファイリング(CGP)検査 根治不能なすべての腫瘍を対象 数百種類のがん関連遺伝子を広く検索
#12.
高い費用と時間、低い薬剤到達率を天秤にかけてオーダーする 次世代シーケンサーを用いて、がん関連遺伝子の変化を多数同時に検索 固形癌では5種類のパネル(組織3種、血液2種)がある(2026年7月現在) 保険適用(56,000点=56万円の1-3割負担、生涯で1回のみ) 結果まで約3-6週かかる 治療に結び付く患者は約10% (保険治療が終了した後) 包括的ゲノムプロファイリング(CGP)検査とは
#13.
Int J Clin Oncol (2024) 29:1–19より改変 目的・検体に応じてどのパネルを使うか各医師が判断する CGPパネル(固形癌、2026/7時点)
#14.
検査会社に送付 生検や手術で採取した検体 FFPEブロック (できれば3年以内) プレパラート 腫瘍含有割合を確認 (30%以上を推奨) 腫瘍部分をマーキング 追加侵襲なし、出検時に腫瘍細胞の存在を確認することが可能 CGP オーダー 組織検体
#15.
血液中には 正常組織から放出されたDNA 癌細胞から放出されたDNA が含まれる 各細胞から漏れ出たDNAのことを 遊離DNA(cell-free DNA(cfDNA)) という cfDNAの中の腫瘍由来のDNAのことを(circulating-tumor DNA(ctDNA)) という Nat. Rev. Clin. Oncol. 10, 472–484 (2013) cell-free DNA ctDNA 血液検体
#16.
Nat. Rev. Clin. Oncol. 10, 472–484 (2013) 血液検体であれば 経時的に変化した後の遺伝子異常を検索できる 生検・手術が困難(組織検体を入手できない)でも検査可 正常細胞を含めすべての細胞に胚細胞変異が入っている ＝遺伝性疾患を正しく診断できる ただし、ctDNAの割合はかなり低い ＝ 腫瘍量が多くないと正しい結果を得られない 不均一性(heterogeneity)
#17.
N Wada, et al. Oncology. 2016;90(2):112-7. GIST イマチニブ耐性の原因となる遺伝子変異の推移 9.4% 胃癌 病勢増悪とTP53変異ctDNA割合の推移 Br J Cancer. 2015 Jan 20;112(2):352-6. 病勢が増悪していても、cfDNA中のctDNA割合は低い 1% 80% 10% 病勢とctDNA割合の関連
#18.
不均一性(heterogeneity)を捉え、検査時の状態に即した情報を得られる 検体を採取しやすい 遺伝関連疾患の情報を正しく得られる ctDNAの量が不十分な場合、正確な検査結果が得られない可能性がある 出検時に腫瘍細胞の存在を確認できる 手術や生検が行われていなければ) 検体採取時に侵襲的な処置が必要 組織採取が困難、経時的変化・遺伝性疾患をみたいときは血液 CGP 組織と血液の違い
#19.
(①紹介、受診) ②診察、問診 ③検査提出 ④解析結果をC-CATに送付 ⑤文献、薬剤、治験など 情報を追加した調査結果 ⑥エキスパートパネル(EP)開催 レポート作成 ⑦患者に説明 がんゲノム情報管理センター(C-CAT) 情報を保管、管理、 データベース作成 CGP 運用の実際
#20.
国内で承認されていて、 当該癌種で保険適応下で 使用可能な薬剤はない 模擬症例
#21.
他癌種では 国内で承認された 薬剤がある
#22.
薬剤によっては 「受け皿試験」という制度を用いて 使用可能になることがある
#23.
ドライバー遺伝子変異 保険適用 治験 適応外使用(他癌種で国内承認あり) がんの発生や進行に 直接的な役割を果たす 遺伝子 患者申出療養制度(受け皿試験) 治験・臨床試験に入れれば、適応外使用薬を投与できる(可能性がある) 臨床試験のひとつ 結果を受けて
#24.
多施設共同研究 治療経過のデータ収集を目的 治療開始前に約40万円(自己負担) 薬剤は無償提供 PD(病勢増悪)になるまで無期限で提供可能 がんゲノム医療中核拠点病院 製薬会社 国立がん研究センター 中央病院 (事務局) 提供依頼 治療データ 薬剤 患者データ 申請 手数料約40万円 サポート 未承認薬・適応外使用薬検討会議 企業治験・医師主導試験 など 患者申出療養(受け皿試験)
#25.
25
#26.
26 十分なデータが取れた時点で登録は終了 効果があれば保険適用になる
#27.
01 02 一般的な癌治療の流れ 包括的ゲノムプロファイリング(CGP)検査 目次 03 臓器別検討 GIST 脂肪肉腫
#28.
GISTとは… がんは上皮(粘膜)から発生し、深く進展していく がん GIST 固有筋層に存在するカハール介在細胞から発生 消化管悪性腫瘍の0.1-3%、「希少がん」 GIST
#29.
Ding H, et al. Oncol Rep. 43(3):751-764, 2020.より改変 GISTと遺伝子変異 KITまたはPDGFRA遺伝子の変化で 細胞増殖のスイッチが入り続ける
#30.
イマチニブ (IM) KIT exon11が得意 スニチニブ (SU) KIT exon13/14が得意 レゴラフェニブ (RE) KIT exon17/18が得意 ピミテスピブ (PI) KIT・PDGFRタンパクを 減らす 1 2 3 4 GISTの薬物療法 遺伝子変異のタイプによらず、限られた薬剤を順に使用する
#31.
GIST患者さんに対するCGP検査 大阪大学、関連の3病院 2019年11月-2025年2月 CGP検査を実施した切除不能・再発GIST患者36例 CGP検査の実施状況、遺伝子検査結果、治療経過を後方視的に検討 Kawabata K, J Gastroenterol. 61(5):578-591, 2026.
#32.
検査結果 適応外治療薬が存在: 3例 (8%) Kawabata K, J Gastroenterol. 61(5):578-591, 2026.より改変 高橋剛先生より使用許諾を得て転載 標準治療以外の治療を 行える可能性が出てきます
#33.
ドキソルビシン 1 脂肪肉腫の薬物療法 トラベクテジン エリブリン パゾパニブ Judson I, et al. Lancet Oncol. 15(4):415-23, 2014. Demetri GD, et al. J Clin Oncol. 10;34(8):786-93, 2016. Demetri GD, et al. J Clin Oncol. 35(30):3433-343, 2017. Sleijfer S, st al. J Clin Oncol. 27(19):3126-32, 2009. 無増悪生存期間(中央値) 4.6か月 4.2か月 2.9か月 2 同じく希少がんである 脂肪肉腫も 治療法は限られています
#34.
CGP検査結果に基づいた治療が奏効した1例 73歳男性 右腸骨窩の後腹膜腫瘍を切除、脱分化型脂肪肉腫と診断 術後8か月目に腹腔内に再発巣を複数認めた Abe S, et al. World J Surg Oncol. 23(1):449, 2025. 症例 現病歴
#35.
Abe S, et al. World J Surg Oncol. 23(1):449, 2025. 3種の薬剤が効かなくなった時点では かなり大きな腫瘍となっていました
#36.
Abe S, et al. World J Surg Oncol. 23(1):449, 2025. CGP検査 TMB: High CGPでペムブロリズマブが適応となることが判明 投与を開始し著明に縮小 irAEのため休薬を要しましたが
#37.
Abe S, et al. World J Surg Oncol. 23(1):449, 2025. CGP検査 TMB: High 再手術 9か所の播種 腫瘍はすべて壊死 念のため手術を行われたところ 腫瘍細胞はすべて壊死していました
#38.
治療法が限られている癌種 CGP検査により、治療選択肢が広がる可能性 保険適用の検査では治療選択肢が不十分 CGP検査が、希少癌におけるプレシジョンメディシンの鍵となる
#39.
患者を理解し、最適な治療を選ぶ さまざまな検査を組み合わせ、 結果を正しく解釈し、さらなる治療につなげる プレシジョンメディシン
#40.
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