テキスト全文
シロクマ先生の初診と腹痛の評価
#2. ～今夜は森のお祭の日～ ううっ…
お腹が痛いよぅ… どうされましたか？ シロクマ先生!
この子が急に
お腹の痛みを… 最近仕事が忙しかったから、
今夜はお祭りを
思いっきり楽しむぞ～。 誰か～！
#3. ひとまずバイタルは安定して
いてお腹は柔らかい。
すぐに命に関わる病気では
なさそうだから安心して。 うん…。 食中毒とすると、嘔吐もないし他に同じ症状の人もいない。急性腹症として全体に鑑別を広げるべきか？何か他に手がかりは…。
繰り返す腹痛の原因探求
#4. うん、同じような痛みはこれで３回目なんだ…。 また、こんなにお腹が痛くなるなんて…。 また？この痛みは初めてじゃないの？ 繰り返している？もし本当に同じ原因なら発作性の腹痛か。
#5. 不安ですよね。
原因がわかるまで、入院して経過をみてみましょう。
#6. あー、
わからない。 うーん…。 カリカリ… 繰り返す腹痛…、消化器系なら― IBSは排便で楽になるはずだし、IBDなら血便や熱を伴うはず。 胆石なら食後に悪化するけどそれもない｡
尿管結石にしては血尿もないしエコーも異常ない。若年で血管の病気も考えにくい。内分泌系ならDKAだけど尿糖やケトンも見られない。
母子の腹痛の共通点と不安
#7. ねえ、母さん。本当に僕のお腹の痛みの原因わかるのかな？ 毎回、原因がわからなくて数日経つと自然に治まるんだ。 大丈夫よ。 あの森の運動会の日もそうだった…
#8. うう…お腹が痛い。 大丈夫? なんか息苦しい…｡ う～ん。よくわからない。
顔や手足も浮腫んでいるようだ。
#9. よ～し、頑張るぞ！ あの時はアレルギーも疑われたけど、蕁麻疹もなくて、抗ヒスタミン剤やステロイドも効かないから違うって話になったわね。 結局、いつも原因はわからずじまいだ…。 シロクマ先生なら、
きっと原因をつきとめてくれるわ。
入院後の経過と新たな症状
#10. よかったわ。 おはようございます。
お腹の調子はどうですか？ うん、だいぶよくなったみたい。 ～入院して３日後…～
#11. ううっ！ ！? 母さん大丈夫？ な…なんでもありません｡ どうされましたか？ ……｡
#12. さて､今日も
1日頑張ろう。 ピンポーン 助けて、先生！
今度は母さんが！ ～子キツネが退院して数日後～
遺伝性疾患の可能性と検討
#13. そういえば、母さんはこれまでもよくお腹を痛そうにしているときがあったんだ。 きっと僕に心配かけないように、言わなかったけど。 同時発症なら感染性や中毒になるけど…。２人が別の時期に繰り返しているとなると遺伝性…家族性地中海熱？
いや、それにしては熱がないし炎症反応もあがっていない。
#14. 皆さんもキツネ親子の病気をあててみてください！続きはこのあとのページで...
【ヒント】
①繰り返す発作性の腹痛
②息苦しさ、顔や手足の浮腫を伴うことがある
③親子で起こる遺伝性の疾患
#15. 繰り返す発作性の腹痛…皮疹やかゆみを伴わない顔や手足の浮腫、血管浮腫？でもACE阻害薬の使用歴もないし… 家族歴！ そうか、
閃いた！ ピコーン！
遺伝性血管性浮腫(HAE)の診断
#16. 造影CTでは小腸の壁や腸間膜に浮腫があって、腹水も少し溜まっている。 採血検査の結果でC1インヒビターの活性が低下してる…。これは…間違いない。やはり“あの疾患”だ！
#17. これは遺伝性血管性浮腫(HAE)と呼ばれる珍しい遺伝性の病気です。C1インヒビター(C1-INH)という物質の働きが弱いことで血管から水分が漏れやすくなり、アレルギー様のむくみや腹痛を繰り返す病気です。 でも、アレルギーの薬は効かなかったんだよ。 抗ヒスタミン薬やステロイドといったアレルギーの薬はこの病気には効きません。発作は数日で自然に治まりますが、のどに起きると気道がふさがり命に関わることもあります。ただ、今は発作を抑える薬があります。
#18. 遺伝性血管性浮腫(HAE:HereditaryAngioedema)とは
■ 概要
C1インヒビター（C1-INH）欠損/機能低下による非アレルギー性で繰り返す浮腫発作を呈する常染色体顕性の疾患
■ 病型
Type I（約85%）：C1-INH量・活性とも低下
Type II（約15%）：C1-INH量正常・活性低下
Type Ⅲ(HAE-nCI/稀）：C1-INH量・活性とも正常■ 臨床像
繰り返す腹痛や腸管浮腫
非圧痕性・非掻痒性の浮腫（顔面・四肢・腹部・気道）
喉頭浮腫は窒息リスク、蕁麻疹は伴わない
■ 発症・遺伝形式
常染色体顕性遺伝で小児～思春期に発症しやすい、家族歴が多いが25%はde novo変異。高齢発症では後天性血管性浮腫（AAE）も鑑別
■ 診断
病歴：繰り返す腹痛・浮腫・家族歴を確認
検査：C1-INH活性低下(必須)C4低値(補助的) →家族歴があるのにC1-INHが正常な場合は遺伝子検査が推奨■ 治療
発作時：C1-INH製剤,ブラジキニンB2受容体拮抗薬
長期発作抑制：C1-INH製剤,カリクレイン阻害薬,活性化第XII因子阻害薬※抗ヒスタミン薬・ステロイド・エピネフリンなどは基本的に無効
HAEは
･繰り返す発作性の腹痛･ｱﾚﾙｷﾞｰ薬無効の浮腫･家族歴がある で疑う！
お祭りの日と家族の健康
#19. ～そして１年後再びお祭りの日～ 後天性の場合もあるけれど、今回は家族歴もあるし､息子さんのC1インヒビターも測定してみましょう。
#20. 元気になったキツネ親子とともにシロクマ医師はお祭り会場にいました。
今年は皆で一緒にお祭りを楽しんだようです。 謝辞:
このスライドは薬師寺慈恵病院 薬師寺泰匡先生にご監修いただきました。大変ありがとうございました。
