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若年発症成人型糖尿病(MODY)について L001.png

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けー@代謝内科

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テキスト全文

  • #1.

    MODYについて知る・考える 三苫 けい

  • #2.

    本日の概要

  • #3.

    単一遺伝子異常により生じる糖尿病 膵β 細胞の機能異常により、若年でインスリン分泌不全型の糖尿病を発症する MODYとは 常染色体顕性遺伝 糖尿病全体の1~5 %程度を占める 原因遺伝子を発現する臓器(肝、腎、小腸、子宮、肺など)に応じた多様な臨床像を合併 日本ではMODY 1, 2, 3, 4, 5, 6の家系が確認されている 悪性腫瘍のリスクなどのために、血糖コントロール以外でも注意しなければいけない場合があります(MODY 3等)

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若年発症成人型糖尿病(MODY)について

  • 内科

  • 糖尿病内分泌代謝内科

  • 初期研修医

  • 糖尿病
  • インスリン
  • SU薬
  • 低血糖
  • MODY
  • 若年発症成人型糖尿病
  • 新生児糖尿病
  • 常染色体顕性遺伝

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けー@代謝内科

総合病院(私立)

概要

典型的ではない糖尿病をみたらMODYを考えましょう。特にMODY3,2は比較的頻度が高いため、日常診療で遭遇するかもしれません。MODYかなと思ったらこのスライドを思い出していただけると幸いです。

◎目次

・MODYとは

・どのような患者さんをみたらMODYを考慮するか

・MODY各論(1~6)

・その他のMODY(7~13)

・Take home message

本スライドの対象者

医学生/研修医/専攻医

参考文献

  • 安田和基〔糖尿病62(8):454~456,2019

  • Njølstad PR, et al: Neonatal diabetes mellitus due to complete glucokinase deficiency. N Engl J Med 344: 1588―1592, 2001.

  • Glaser B, et al: Familial hyperinsulinism caused by an activating glucokinase mutation. N Engl J Med 338: 226―230, 1998

  • Østoft SH et al. Diabetes Care. 2014 Jul;37(7):1797-805.

  • McDonald et al. Diabetes Care 2011 Aug; 34(8): 1860–1862.

  • S Yoshiji et al. Journal of the Endocrine Society, Vol 6, Issue 1, Jan 2022

  • Adalat S et al. J Am Soc Nephrol. 2009 May;20(5):1123-31

  • Stiles CE et al. Endocrinology Diabetes Metab Case Rep (2018) 2018:750–1

  • Ushijima K et al. KLF11 variant in a family clinically diagnosed with early childhood-onset type 1B diabetes. Pediatr Diabetes. 2019 Sep;20(6):712-719

  • Kondoh T et al. Identification of a Novel Mutation in Carboxyl Ester Lipase Gene in a Patient with MODY-like Diabetes. Tohoku J Exp Med. 2022 Jan;256(1):37-41

  • Wakako Jo et al. A novel PAX4 mutation in a Japanese patient with maturity-onset diabetes of the young. Tohoku J Exp Med. 2011 Feb;223(2):113-8..

  • Molven A et al. Mutations in the insulin gene can cause MODY and autoantibody-negative type 1 diabetes. Diabetes. 2008 Apr;57(4):1131-5.

  • Borowiec M et al. Mutations at the BLK locus linked to maturity onset diabetes of the young and beta-cell dysfunction. Proc Natl Acad Sci U S A. 2009 Aug 25;106(34):14460-5.

  • 平木洋子 ATP感受性K+チャネル病の新規症候群. 脳と発達 2016;48:325-31

  • Bowman P et al. Heterozygous ABCC8 mutations are a cause of MODY. Diabetologia 2012;55:123–7.

  • 平木洋子 ATP感受性K+チャネル病の新規症候群. 脳と発達 2016;48:325-31

  • Prudente S et al. Loss-of-Function Mutations in APPL1 in Familial Diabetes Mellitus. Am J Hum Genet. 2015 Jul 2;97(1):177-85.

テキスト全文

  • #1.

    MODYについて知る・考える 三苫 けい

  • #2.

    本日の概要

  • #3.

    単一遺伝子異常により生じる糖尿病 膵β 細胞の機能異常により、若年でインスリン分泌不全型の糖尿病を発症する MODYとは 常染色体顕性遺伝 糖尿病全体の1~5 %程度を占める 原因遺伝子を発現する臓器(肝、腎、小腸、子宮、肺など)に応じた多様な臨床像を合併 日本ではMODY 1, 2, 3, 4, 5, 6の家系が確認されている 悪性腫瘍のリスクなどのために、血糖コントロール以外でも注意しなければいけない場合があります(MODY 3等)

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