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けー@代謝内科

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若年発症成人型糖尿病(MODY)について

投稿者プロフィール
けー@代謝内科

総合病院(私立)

11,657

83

概要

典型的ではない糖尿病をみたらMODYを考えましょう。特にMODY3,2は比較的頻度が高いため、日常診療で遭遇するかもしれません。MODYかなと思ったらこのスライドを思い出していただけると幸いです。

◎目次

・MODYとは

・どのような患者さんをみたらMODYを考慮するか

・MODY各論(1~6)

・その他のMODY(7~13)

・Take home message

本スライドの対象者

医学生/研修医/専攻医

参考文献

  • 安田和基〔糖尿病62(8):454~456,2019

  • Njølstad PR, et al: Neonatal diabetes mellitus due to complete glucokinase deficiency. N Engl J Med 344: 1588―1592, 2001.

  • Glaser B, et al: Familial hyperinsulinism caused by an activating glucokinase mutation. N Engl J Med 338: 226―230, 1998

  • Østoft SH et al. Diabetes Care. 2014 Jul;37(7):1797-805.

  • McDonald et al. Diabetes Care 2011 Aug; 34(8): 1860–1862.

  • S Yoshiji et al. Journal of the Endocrine Society, Vol 6, Issue 1, Jan 2022

  • Adalat S et al. J Am Soc Nephrol. 2009 May;20(5):1123-31

  • Stiles CE et al. Endocrinology Diabetes Metab Case Rep (2018) 2018:750–1

  • Ushijima K et al. KLF11 variant in a family clinically diagnosed with early childhood-onset type 1B diabetes. Pediatr Diabetes. 2019 Sep;20(6):712-719

  • Kondoh T et al. Identification of a Novel Mutation in Carboxyl Ester Lipase Gene in a Patient with MODY-like Diabetes. Tohoku J Exp Med. 2022 Jan;256(1):37-41

  • Wakako Jo et al. A novel PAX4 mutation in a Japanese patient with maturity-onset diabetes of the young. Tohoku J Exp Med. 2011 Feb;223(2):113-8..

  • Molven A et al. Mutations in the insulin gene can cause MODY and autoantibody-negative type 1 diabetes. Diabetes. 2008 Apr;57(4):1131-5.

  • Borowiec M et al. Mutations at the BLK locus linked to maturity onset diabetes of the young and beta-cell dysfunction. Proc Natl Acad Sci U S A. 2009 Aug 25;106(34):14460-5.

  • 平木洋子 ATP感受性K+チャネル病の新規症候群. 脳と発達 2016;48:325-31

  • Bowman P et al. Heterozygous ABCC8 mutations are a cause of MODY. Diabetologia 2012;55:123–7.

  • 平木洋子 ATP感受性K+チャネル病の新規症候群. 脳と発達 2016;48:325-31

  • Prudente S et al. Loss-of-Function Mutations in APPL1 in Familial Diabetes Mellitus. Am J Hum Genet. 2015 Jul 2;97(1):177-85.

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テキスト全文

若年発症成人型糖尿病の概要と原因

#1.

MODYについて知る・考える 三苫 けい

#2.

本日の概要

#3.

単一遺伝子異常により生じる糖尿病 膵β 細胞の機能異常により、若年でインスリン分泌不全型の糖尿病を発症する MODYとは 常染色体顕性遺伝 糖尿病全体の1~5 %程度を占める 原因遺伝子を発現する臓器(肝、腎、小腸、子宮、肺など)に応じた多様な臨床像を合併 日本ではMODY 1, 2, 3, 4, 5, 6の家系が確認されている 悪性腫瘍のリスクなどのために、血糖コントロール以外でも注意しなければいけない場合があります(MODY 3等)

MODYの診断基準と症例

MODY 1, 2, 3の原因遺伝子と特徴

MODY 4, 5の臨床像と合併症

MODY 6, 7, 8の遺伝子と症状

MODY 9, 10, 11, 12の発症とリスク

MODY 13, 14の遺伝子と治療方針

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