Drゆみの　Weekly Journal Scan　vol.21

遺伝子変異と心房細動・心不全リスク from Circulation 本研究は、心筋ナトリウムチャネル遺伝子 SCN5A の変異T220I を、生涯にわたる軽度の ナトリウムチャネル遮断状態とみなし、不整脈や予後への影響を検討した大規模観察研究。 100 万人超のデータ解析により、 T220I 保有者では心房細動や心室性不整脈、心不全の発 症リスクが低下し、致死性不整脈による死亡も減少していた。一方で洞不全症候群など徐 脈性不整脈のリスクは上昇した。心筋梗塞後早期には死亡リスク増加が示唆されたが、長 期的には差が消失した。遺伝情報を用いて抗不整脈薬の長期効果と副作用を評価した点が 特徴である 。 臨床に直結する内容です。遺伝子変異を「生涯の薬物曝露モデル」として用いた点は非 常に分かりやすいですね。心房細動や心不全リスク低下という利益がある一方、徐脈性不 整脈や心筋梗塞後早期のリスク増大が示された点は、予防介入のタイミングを再認識させ ます。今後は遺伝的背景や既存心疾患を踏まえて、過不足のないリズム管理を行うことが 一次・二次予防の鍵になりそうです。 出典:https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/CIRCULATIONAHA.125.075057