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小児の遺伝医療

小児の遺伝医療

小﨑里華

2171

11

医師が知っておくべき 遺伝性早老症の基礎知識(ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群(HGPS)/ウェルナー症候群)

投稿者プロフィール
井原健二

大分大学医学部附属病院

3,846

7

概要

早老症は通常の加齢よりも速い速度で器官や組織の老化が進行する100以上の症候群の総称で、乳児期発症の代表的な疾患としてハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群(HGPS)が、成人期発症の代表的な疾患としてウェルナー症候群があります。

原因遺伝子、発症機序の解明の進行に伴い、治療薬の開発も進められており、2024年2月にはHGPSの治療薬であるロナファルニブ(ファルネシルトランスフェラーゼ阻害薬)が日本で承認されました。

このスライドではHGPSとウェルナー症候群を中心に、早老症の原因遺伝子、発症機序から、治療の現在、将来の展望について学べます。

【このスライドで学べること】

●早老症の分類と原因遺伝子、発症機序

●早老症を早期発見するために注意すべきポイント

●ロナファルニブの作用機序と今後の展望

※Zoomウェビナーで解説したスライドになります。

本スライドの対象者

医学生/研修医/専攻医/専門医

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テキスト全文

遺伝性早老症の基礎知識と概要

#1.

医師が知っておくべき 遺伝性早老症の基礎知識 Hutchinson-Gilford早老症候群とWerner症候群 大分大学医学部小児科学講座 井原健二   2024/07/30(火) 20:00~21:00 Antaa

#2.

小児期 成人期 発育 老化 ヒトの一生

発育の要素と早老症の特徴

#3.

発育の3要素 A. 成長 (Growth): 個体・器官・細胞の形態的量的増大を伴う変化。 C. 成熟 (Maturation): 生物が本来の機能を十分に発揮できる状態に達すること。 B. 発達 (Development): 低い段階から高い完全な段階へと向かう過程。 発育

ハッチンソン・ギルフォード症候群の詳細

HGPSの発症要因と症状

ラミン遺伝子変異と老化の関係

HGPSの診断基準と適正使用ガイド

遺伝性疾患情報サイトとプロジェリアハンドブック

新規治療薬ロナファルニブの用法と用量

Werner症候群の概要と特徴

Werner症候群の症状と診断基準

Werner症候群の早期診断と問題提起

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