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難病・希少疾患特集

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小児の遺伝医療

投稿者プロフィール

国立研究開発法人国立成育医療研究センター

3,923

19

2024/9/24

概要

小児の遺伝医療・遺伝学的検査の意義を理解して、診療できるようになることをゴールに、遺伝医療や診断・遺伝学的検査、遺伝カウンセリングについてスライドにまとめました。

ぜひご活用ください。

【目次】

1. 遺伝

2. 小児と遺伝医療

3. 診断・遺伝学的検査

4. 遺伝カウンセリング

【対象】

先天性・遺伝病疑いの子どもの診療で、検査の選択や結果の解釈などに悩むことがある先生

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テキスト全文

小児の遺伝医療の概要と目的

小児の遺伝医療国立成育医療研究センター遺伝診療センター小﨑里華日本小児科学会専門医・指導医人類遺伝学会臨床遺伝専門医・指導医 Powered by

まとめ Summary •遺伝医療は日常診療に有用 •小児医療の特性を理解 •遺伝学的検査の基本・適応を正しく理解 •結果を患者・家族に説明し、より良い医療につなげる。 •遺伝カウンセリングを含んだ診療体制の整備が必要

本スライドのゴール Goal •小児の遺伝医療・遺伝学的検査の意義を理解して、診療できるようになる。こどもの最善の利益！

遺伝医療の対象と基本概念

遺伝の基本と遺伝様式の理解

臨床における遺伝子関連検査の種類

小児における遺伝医療の特性

小児の遺伝性疾患の診断と検査

遺伝学的検査のフローと意義

網羅的遺伝子解析の実施と注意点

網羅的解析の結果解釈と開示

遺伝カウンセリングの重要性と実施

具体的症例に基づく遺伝カウンセリング

遺伝子治療と子どもの権利について

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