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難病・希少疾患特集

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松尾宗明

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6

小児の遺伝医療

投稿者プロフィール

国立研究開発法人国立成育医療研究センター

3,339

15

2024/9/24

概要

小児の遺伝医療・遺伝学的検査の意義を理解して、診療できるようになることをゴールに、遺伝医療や診断・遺伝学的検査、遺伝カウンセリングについてスライドにまとめました。

ぜひご活用ください。

【目次】

1. 遺伝

2. 小児と遺伝医療

3. 診断・遺伝学的検査

4. 遺伝カウンセリング

【対象】

先天性・遺伝病疑いの子どもの診療で、検査の選択や結果の解釈などに悩むことがある先生

投稿された先生へ質問や勉強になったポイントをコメントしてみましょう！

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テキスト全文

小児の遺伝医療の概要と目的

小児の遺伝医療国立成育医療研究センター遺伝診療センター小﨑里華日本小児科学会専門医・指導医人類遺伝学会臨床遺伝専門医・指導医 Powered by

まとめ Summary •遺伝医療は日常診療に有用 •小児医療の特性を理解 •遺伝学的検査の基本・適応を正しく理解 •結果を患者・家族に説明し、より良い医療につなげる。 •遺伝カウンセリングを含んだ診療体制の整備が必要

本スライドのゴール Goal •小児の遺伝医療・遺伝学的検査の意義を理解して、診療できるようになる。こどもの最善の利益！

遺伝医療の対象と基本概念

遺伝の基本と遺伝様式の理解

臨床における遺伝子関連検査の種類

小児における遺伝医療の特性

小児の遺伝性疾患の診断と検査

遺伝学的検査のフローと意義

網羅的遺伝子解析の実施と注意点

網羅的解析の結果解釈と開示

遺伝カウンセリングの重要性と実施

具体的症例に基づく遺伝カウンセリング

遺伝子治療と子どもの権利について

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