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大薗恵一
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松尾宗明
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国立研究開発法人国立成育医療研究センター
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#HGPS
#遺伝性疾患
#子どもの権利条約
#遺伝学的検査
#遺伝医療
#希少疾患
#遺伝カウンセリング
#ダウン症
#ハッチンソン・ギルフォード症候群
小児の遺伝医療・遺伝学的検査の意義を理解して、診療できるようになることをゴールに、遺伝医療や診断・遺伝学的検査、遺伝カウンセリングについてスライドにまとめました。
ぜひご活用ください。
【目次】
1. 遺伝
2. 小児と遺伝医療
3. 診断・遺伝学的検査
4. 遺伝カウンセリング
【対象】
先天性・遺伝病疑いの子どもの診療で、検査の選択や結果の解釈などに悩むことがある先生
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医師が知っておくべき 遺伝性早老症の基礎知識(ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群(HGPS)/ウェルナー症候群)
井原健二
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