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小﨑里華

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この先出会う希少難病の診かた ~難病の患者さんに医師としてできること、考えること~

投稿者プロフィール
松尾宗明

佐賀大学医学部附属病院

3,402

5

概要

早老症は通常の加齢よりも速い速度で器官や組織の老化が進行する100以上の症候群の総称で、乳児期発症の代表的な疾患としてハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群(HGPS)が、成人期発症の代表的な疾患としてウェルナー症候群があります。

このスライドでは、HGPSの患者さんの診療を現在行い、厚生労働省難治疾患研究班にも参画する松尾教授が、希少難治性疾患の診療の実際、海外の国際治験への参加、希少難病の患者さん・家族を取り巻く環境についてなど、今後難病・希少疾患に出会う可能性のあるすべての医師へ共有したい学びを伝えます。

【このスライドで学べること】

・遺伝性早老症の患者さんとの出会い。診療、国際治験の参加の実際

・専門家や他科との連携、包括的な診療の大切さ

・患者さん・家族を取り巻く環境と、疾患の認知向上のための取り組み

※Zoomウェビナーで解説したスライドになります。

本スライドの対象者

医学生/研修医/専攻医/専門医

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テキスト全文

#1.

この先出会う 希少難病の診かた難病の患者さんに医師としてできること、考えること 佐賀大学医学部小児科 松尾宗明

#2.

自己紹介 佐賀出身 1985年佐賀医科大学医学部卒業(2期生) 同年、佐賀医科大学小児科入局 大学病院、鹿児島市立病院、太良町立病院、好生館などで研修 1994年-1996年 ケンタッキー大学へ留学:          プロスタグランディン関係の基礎研究 1997年から佐賀大学小児科で小児神経部門のチーフとして診療、教育、研究活動に従事 2014年12月より教授 専門領域 小児神経全般 研究分野: 熱性けいれん、てんかん、自閉スペクトラム症、急性脳症、Niemann-Pick病C型、Menkes病、  神経皮膚症候群、もやもや病など

#3.

早老症との関係 14年ほど前、ハッチンソン・ギルフォード症候群の患者さんに出会いたまたま主治医になった。 2014年 厚生労働省の早老症研究班(千葉大学内科 横田幸太郎教授)の班員になった。      当時は、Werner症候群が主な対象疾患だったが、小児期発症の他のタイプの早老症も      対象に広げることになり、患者さんの主治医をしていた私が誘われた。 3 たった一人の患者さんの主治医をしているということだけで専門家になってしまった。

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