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小児の遺伝医療

小児の遺伝医療

小﨑里華

2435

11

難病医療の推進 〜遺伝性早老症を例に〜

投稿者プロフィール
大薗恵一

医誠会病院

1,108

2

概要

日常診療において出会う可能性のある難病。適切に対応する上で役立つ知識を学べます。

難病とともに生きていく患者さんにどのように寄り添うのか?

悩んでおられるすべての医師の皆さん、一緒に難病医療のあり方について考えてみましょう。

【このスライドで学べること】

・指定難病、小児慢性特定疾病の仕組み

・難病医療に関する医療ネットワーク構築

・難病医療におけるアンメットニーズ、治験の推進

【スライドの内容】

・希少難病、指定難病、小児慢性特定疾病とは何か

・難病対策の歴史と現在

・難病医療ネットワークの構築

・遺伝性早老症の概要と実際の症例

※ Zoomウェビナーで解説したスライドになります。

本スライドの対象者

医学生/研修医/専攻医/専門医

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テキスト全文

難病医療推進の概要と発表者の経歴

#1.

医誠会国際総合病院で目指す難病医療の推進 〜遺伝性早老症を例に〜 大薗恵一 医誠会国際総合病院難病医療推進センター長 大阪大学名誉教授

#2.

大薗恵一 (おおぞのけいいち) 専門領域:骨疾患、内分泌疾患、難病医療 学歴 昭和57年 大阪大学医学部卒業  平成4年 大阪大学医学博士 職歴 昭和57年 大阪大学医学部付属病院医員(研修医)    平成元年 Baylor College of Medicine,Research Associate  平成4年  大阪府立母子保健総合医療センター検査科診療主任    平成6年 同 研究所 環境影響部門 部長    平成14年 大阪大学大学院医学系研究科生体統合医学 小児発達医学講座 教授     令和5年  大阪大学を退任 大阪大学名誉教授付与         医誠会国際総合病院難病医療推進センター センター長 所属学会   日本小児内分泌学会(評議員)、日本内分泌学会(評議員)、日本ステロイドホルモン学会(理事)、日本難病医療ネットワーク学会(名誉会員)、日本小児科学会(代議員)、大阪小児科学会(会長)、日本骨粗鬆症学会(評議員)、日本骨代謝学会(評議員)、日本先天代謝異常学会、American Society for Bone and Mineral Research 受賞   Young Investigator Award, 12th American Society for Bone and Mineral Research, 1990 Young Investigator Award, 8th Vitamin D workshop,1991 3. 日本ビタミン学会奨励賞  2001 4. 日本骨代謝学会学術賞  2001 5. 日本小児内分泌学会藤枝賞 2013 6. 日本小児内分泌学会学会賞 2018 7. 日本内分泌学会学会賞   2022   学術雑誌 Deputy Editor; Journal of Bone and Mineral Research Associate Editor; Endocrine Journal, Clinical Pediatric Endocrinology

#3.

演題発表内容に関連し、発表者が開示すべきCO I 関係にある企業などとして、            Antaaからのサポート(講演料を含む)を受けている CO I 開示 発表者名:◎大薗恵一  

難病の定義と医療費助成制度

希少難病の発症頻度と歴史的背景

難病に関する法律と制度の概要

小児慢性特定疾病対策の充実と対象疾患

指定難病と医療費助成制度の詳細

大阪における難病医療ネットワークの構築

成育基本法と子ども医療の提供

薬剤開発と臨床試験の重要性

遺伝性早老症に関する研究と治療法

LMNA遺伝子と関連疾患の解説

下顎先端異形成症の遺伝子異常と自然歴

早老症の治療法と患者の状況

医誠会国際総合病院の研究チームと謝辞

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